Leven met de ziekte van Duchenne 

 

Mijn naam is Mariëlle Brouwer, samen met mijn man Steven heb ik een dochter Mare van 9 en een zoon Daan van bijna 8. We wonen met z’n viertjes op IJburg in Amsterdam.

Allereerst wil ik graag benadrukken hoe trots wij zijn op “onze” Duchenne Fighters, deze mannen fietsen geheel belangeloos, met als boegbeeld onze zoon Daan!!
Daan is ontzettend trots en denkt ook dat hij hierdoor heeeel beroemd zal worden….

 

Inmiddels is het bijna 5 jaar geleden dat er bij Daan de diagnose Duchenne werd vastgesteld. Er is een jaar van onzekerheid aan voorafgegaan. Daan heeft een groeihormoondeficiëntie, dit houdt in dat Daan wel groeihormonen aanmaakt, maar dat zijn lichaam het niet opneemt. Iedere avond krijgt hij een prikje met extra groeihormonen.

 

Tijdens dit onderzoek is men erachter gekomen dat Daan een verhoogde CK-waarde in zijn bloed had, na een jaar van vele onderzoeken ontstond het vermoeden van de ziekte van Duchenne. Na een spierbiopt, een stukje/laagje van de spier, en de combinatie van de uitslag van het DNA volgde de definitieve uitslag.

Onze wereld stortte op dat moment compleet in, wat allemaal zo mooi leek bij geboorte twee gezonde kinderen viel in duigen…
 
Maar goed, hoe nu verder. We hebben destijds halsoverkop ons huis verkocht, gelukkig heel snel, en zijn een appartement gaan huren, gelijkvloers dus fijn voor de toekomst. Toch realiseerden we ons al snel, we leven nu en de toekomst is de toekomst. Dus  kochten we opnieuw een eengezinswoning op IJburg. We zijn inmiddels vijf jaar verder en dus ook vijf jaar verder in de ziekte. Inmiddels krijgt Daan Prednison, waarmee de artsen hopen de ziekte wat af te remmen, heeft Daan een driewielfiets met trapondersteuning, speciaal schoolmeubilair, speciaal zwemles in een extra warm bad, een rolstoel voor de langere afstanden en zijn we vaak in het ziekenhuis te vinden voor fysiotherapie, ergotherapie, onderzoeken, maar ook doet Daan vaak mee aan een studie.

Deze studies zijn vaak gericht op onderzoeken naar medicijnen, want helaas die bestaan nog niet…..en daar is veel geld voor nodig.  Inmiddels staat ook ons huis te koop doordat Daan zelf de trap (bijna) niet meer op kan. Het is verschrikkelijk moeilijk om te zien hoe ons heerlijke vrolijke, energieke mannetje zoveel moeite krijgt met de meest normale dingen die horen bij deze leeftijd voor “gezonde” kinderen. Het wordt nu ook moeilijk om mee te komen op school, qua leerstof iets wat vaak voorkomt bij deze ziekte, het is moeilijk bij gym in de pauzes met tikkertje, en met partijtjes van vriendjes, dit wekt bij Daan nogal wat frustratie op.

We zijn nu in de fase aangekomen, blijft Daan op deze school of is het toch fijner voor hem om naar het speciale onderwijs te gaan, hoe vertel je dit een jongetje van bijna 8 die zijn vriendjes al kent vanaf groep 1. Dit zijn allemaal vraagstukken die ook horen bij deze ziekte. Als ouder zijnde wist je dat het ooit zover zou komen en nu dat het zover is, is het dan ontzettend moeilijk!!
Gelukkig zijn we gezegend met hele lieve ouders, tantes en vrienden, ook voor hen is het moeilijk om met deze ziekte te leven en vooral wat het met Daan doet uiteraard.
Mare is een hele lieve zus die hem heel graag helpt, maar natuurlijk zijn wij ook een “gewoon” gezin waarin ook de nodige ruzie voorkomt tussen broer en zus…
We zijn ook erg blij met het team van het Kinderspiercentrum van het AMC dat altijd voor ons klaarstaat, eenmaal per jaar komen we ook in het LUMC waar Daan een hele dag een check-up krijgt zodat hij niet vaker dan nodig naar verschillende afspraken hoeft bij diverse artsen.

 

Het geeft ons ontzettend veel energie als je ziet hoe hard het team van de Duchenne Fighters aan het werk is om geld in te zamelen voor onderzoek naar deze ziekte en als je ziet met hoeveel enthousiasme dit gepaard gaat. En dan moet het echte werk nog geleverd worden in september…
Kortom steun deze mannen zodat dat we met z’n allen deze ziekte de wereld uitfietsen voor de jongens die nog geboren worden. Waarvoor alvast dank.